Mutacja MTHFR – diagnostyka i naturalne środki lecznicze 

Mutacja MTHFR jest problemem związanym ze słabą lub nieprawidłową metylacją i produkcją enzymów. Mutacje MTHFR wpływają na każdą osobę inaczej, czasami nie powodując prawie żadnych zauważalnych symptomów, a innym razem prowadząc do poważnych, długotrwałych problemów zdrowotnych.

Chociaż dokładna częstość występowania tego schorzenia wciąż jest przedmiotem debaty, uważa się, że od 30 procent do 50 procent wszystkich ludzi może przenosić mutację w genie MTHFR, który jest dziedziczony i przekazywany z rodzica na dziecko. (1) Około 14 do 20 procent populacji może mieć cięższą mutację MTHFR, która bardziej drastycznie wpływa na ogólny stan zdrowia.

Mutacje mają jeszcze wiele tajemnic przed nami. Musi mi się dowiedzieć co oznacza ten rodzaj mutacji dla ludzi, którzy go posiadają i przekazują dalej swoim dzieciom. Jak podaje na stronie internetowej stowarzyszenie MTHFR.net: "Trwają badania dotyczące tego, które stany chorobowe są wywoływane lub przynajmniej częściowo eskalowane przez mutacje w genie MTHFR" (2).

Wiemy o dziesiątkach różnych problemów zdrowotnych związanych z mutacjami MTHFR, chociaż to, że ktoś odziedziczył tę mutację, nie oznacza, że na pewno rozwiną się u niego poważne symptomy​​.

Czym jest mutacja MTHFR?

Według Genetics Home Reference Library, MTHFR jest genem, który dostarcza organizmowi instrukcji do wytwarzania określonego enzymu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową. W rzeczywistości "MTHFR" jest skróconą nazwą tego właśnie enzymu. (3)

Istnieją dwie główne mutacje MTHFR, na które badacze najczęściej się skupiają. Te mutacje są często nazywane "polimorfizmami" i wpływają na geny określane jako MTHFR C677T i MTHFR A1298C. Mutacje mogą występować w różnych lokalizacjach tych genów i być dziedziczone tylko od jednego lub obojga rodziców. Posiadanie jednego zmutowanego allelu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem pewnych problemów zdrowotnych, ale posiadanie dwóch zwiększa ryzyko o wiele bardziej.

Mutacja genu MTHFR może zmienić sposób, w jaki niektórzy ludzie metabolizują i przekształcają ważne składniki odżywcze z diety w aktywne witaminy, minerały i białka. Mutacje genetyczne mogą również zmieniać poziom neuroprzekaźników i hormonów. W niektórych przypadkach, choć nie wszystkich, zmiany w działaniu tego enzymu mogą wpływać na parametry zdrowotne, w tym poziom cholesterolu, funkcje mózgu, trawienie, funkcje hormonalne i wiele innych.

Istnieją co warto odnotować naturalne sposoby leczenia objawów mutacji MTHFR

1. Zwiększenie spożycia naturalnego kwasu foliowego czyli folianów, witaminy B6 i witaminy B12

Zacznijmy od tego czym jest folian - to naturalna forma kwasu foliowego, natomiast witamina B9 to syntetyk, który w przypadku MTHFR nie przyswaja się. Spożycie większej ilości folianu może pomóc w metylacji. Jednak uzyskanie większej ilości folianu nie jest równoznaczne z przyjmowaniem suplementów kwasu foliowego. Niektóre badania sugerują nawet, że osoby z mutacjami MTHFR mogą mieć problem z przekształcaniem kwasu foliowego w jego użyteczną formę i doświadczają pogorszenia objawów podczas przyjmowania tego typu suplementów.

Uzyskanie wystarczającej ilości folianu jest szczególnie ważne przed i podczas ciąży. W okresie trzech miesięcy przed poczęciem i podczas pierwszego trymestru ciąży matki, które otrzymują wystarczającą ilość folianu, zmniejszają ryzyko wystąpienia u dzieci różnego rodzaju wad wrodzonych. Poszukaj biodostępnej postaci kwasu foliowego w suplementach zwanego L-metylofolanem.

Większa ilości kwasu foliowego w diecie oznacza, że ​​można lepiej tworzyć aktywną formę 5-MTHF.

Dlaczego folian - dowiesz się tutaj.

Poniżej lista produktów bogatych w folian:

• Fasola i soczewica,
• Zielone warzywa liściaste np. surowy szpinak
• Szparagi,
• Brokuły,
• Awokado,
• Owoce o jasnych kolorach, takie jak pomarańcze i mango.

Osoby z mutacją MTHFR są również bardziej narażone na niskie poziomy pokrewnych witamin, w tym witaminy B6 i witaminy B12. Aby uzyskać więcej witamin z grupy B, należy skoncentrować się na jedzeniu wystarczającej ilości żywności białkowej, podrobów, orzechów, fasoli, i fermentowanych produktach mleczarskich.

2. Należy leczyć problemy trawienne, w tym nieszczelne jelita i IBS

Objawy trawienne są częste u osób z mutacjami MTHFR A1298C. Wiele czynników wpływa na zdrowie układu trawiennego, w tym spożycie składników odżywczych, poziom stanu zapalnego, alergie, poziomy neuroprzekaźników i równowaga hormonów. Dla osób, które już są podatne na niedobory składników odżywczych, zespół nieszczelnego jelita może pogarszać problemy poprzez zakłócanie normalnej absorpcji i wywoływanie stanu zapalnego.

Aby poprawić zdrowie układu trawiennego / jelitowego, warto rozważyć wdrożenie poniższych zaleceń dietetycznych:

• Zmniejsz spożycie pokarmów zapalnych, takich jak gluten, cukier, konserwanty, syntetyczne chemikalia, przetwory mięsne (wędliny itd.), nabiał, rafinowane oleje roślinne, tłuszcze trans i przetworzone / wzbogacone ziarna (które często zawierają syntetyczny kwas foliowy).
• Zwiększ spożycie probiotycznych pokarmów, które są fermentowane i dostarczają "dobrych bakterii", które pomagają w trawieniu.
• Spożywaj inne pokarmy przyjazne dla jelit, w tym rosół kostny, organiczne warzywa i owoce, siemię lniane i nasiona chia oraz świeże soki warzywne.
• Skoncentruj się na spożywaniu zdrowych tłuszczów, takich jak olej kokosowy, oliwa z oliwek, mięso od krów karmionych trawą, ryby, orzechy, nasiona i awokado.

3. Zredukuj lęk i depresję

Ze względu na to, jak negatywnie może wpływać na poziom neuroprzekaźników i hormonów, takich jak serotonina, testosteron i estrogen, mutacje MTHFR wiążą się z wyższymi częstościami zaburzeń psychicznych, w tym lękiem, depresją, zaburzeniem dwubiegunowym, schizofrenią i przewlekłym zmęczeniem. Wysoki poziom stresu może również pogorszyć objawy mutacji MTHFR. Wskazówki dotyczące radzenia sobie z tymi objawami:

• Suplementacja kwasami tłuszczowymi omega-3: Pomagają zmniejszyć stan zapalny i są korzystne dla zdrowia mózgu.
• Praktyki zmniejszające poziom stresu: obejmują medytację, pisanie, spędzanie czasu poza domem, wolontariat, modlitwę, spacery itp.
• Regularne ćwiczenia: Pomagają poprawić równowagę hormonalną i jakość snu.
• Używanie łagodzących olejków eterycznych, w tym lawendy, rumianku, geranium, szałwii i róży.
• Wyeliminowanie używania narkotyków i ograniczenie spożycia alkoholu, co może także pogorszyć objawy, wpływając na metylację. (4)

4. Zadbaj o swoje serce

Badania pokazują, że poziom homocysteiny rośnie wraz z wiekiem, paleniem i zażywaniem niektórych leków, więc pierwszym krokiem jest skupienie się na dbaniu o siebie w miarę starzenia się i ograniczaniu używania szkodliwych substancji. (5) Inne wskazówki dotyczące utrzymania serca w dobrym zdrowiu obejmują:

• Zdrowa dieta, szczególnie ta z dużą ilością pokarmów bogatych w błonnik,
• Regularne ćwiczenia i utrzymywanie masy ciała na odpowiednim poziomie,
• Zarządzanie stresem, aby zapobiec pogorszeniu stanu zapalnego,
• Rozważ zastosowanie następujących suplementów, które mogą pomóc w poprawie przepływu krwi, cholesterolu i ciśnienia krwi: magnezu, kwasów tłuszczowych omega-3, CoQ10, karotenoidów i innych przeciwutleniaczy, selenu i witamin C, D i E.

5. Porozmawiaj o swoich lekach z lekarzem

Niektóre leki mogą dodatkowo zubożyć już niskie poziomy kwasu foliowego lub zakłócić metylację. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli zażywasz któryś z poniższych leków, który może pogorszyć objawy: (6)

• Antybiotyki,
• Tabletki antykoncepcyjne,
• Hormonowe leki zastępcze,
• Leki przeciwdrgawkowe (takie jak fenytoina i karbamazepina),
• Leki zobojętniające,
• Leki przeciwzapalne NLPZ,
• Leki przeciwdepresyjne,
• Chemioterapia,
• Leki obniżające poziom cholesterolu (takie jak kwasowe środki maskujące, kolestyramina, kolestypol i kolesewelam).

6. Zwiększ detoksykację

Ponieważ redukcja metylacji przyczynia się do złej eliminacji metali ciężkich i toksyn, należy podjąć dodatkowe kroki, aby pomóc wypłukać odpady i nagromadzone chemikalia z organizmu. Wskazówki dotyczące poprawy zdolności detoksykacji obejmują:

• Spożywanie świeżych soków warzywnych w celu zwiększenia spożycia przeciwutleniaczy,
• Przyjmowanie aktywnego węgla,
• Picie dużej ilości wody i unikanie alkoholu i tytoniu,
• Suche szczotkowanie ciała,
• Kąpiele detoksykacyjne,
• Regularne ćwiczenia,
• Korzystanie z sauny,
• Posty,

7. Zadbaj o odpowiednią jakość snu

Zaburzenia snu są powszechne wśród osób z zaburzeniami lękowymi, hormonalnymi, zaburzeniami autoimmunologicznymi, przewlekłym bólem i zmęczeniem. Spraw, aby priorytetem było spędzanie od siedmiu do dziewięciu godzin każdej nocy, przy zachowaniu regularnego harmonogramu w jak największym stopniu. Aby pomóc sobie w uzyskaniu jak najbardziej optymalnego i regenerującego snu:

• Stwórz relaksującą rutynę przed położeniem się do łóżka,
• Użyj olejków eterycznych,
• Trzymaj się z dala od urządzeń elektronicznych,
• Przeczytaj coś kojącego,
• Ostudź trochę swoją sypialnię i porządnie ją wywietrz.

Symptomy i znaki mutacji MTHFR

Chociaż naukowcy wciąż nie są do końca pewni, które choroby i zaburzenia mogą korelować z mutacją MTHRF, istnieją dowody na to, że następujące problemy zdrowotne są powiązane z jedną z dwóch podstawowych form genetycznej mutacji MTHFR:

• Autyzm i inne problemy rozwojowe związane z uczeniem się w dzieciństwie,
• ADHD,
• Zespół Downa,
• Depresja i niepokój,
• Rozszczep kręgosłupa,
• Schizofrenia,
• Choroba afektywna dwubiegunowa,
• Choroby autoimmunologiczne i zaburzenia tarczycy,
• Uzależnienia (na przykład uzależnienie od alkoholu i narkotyków),
• Przewlekłe dolegliwości bólowe,
• Migreny,
• Problemy z sercem, w tym niski poziom "dobrego" cholesterolu HDL i wysoki poziom homocysteiny,
• Problemy hormonalne i problemy z płodnością, w tym poronienia i PCOS,
• Zatorowość płucna,
• Fibromialgia,
• Cukrzyca,
• Zespół chronicznego zmęczenia,
• Choroba Parkinsona, inne zaburzenia drżenia i choroba Alzheimera,
• Problemy trawienne, w tym zespół jelita drażliwego,
• Problemy podczas ciąży, w tym stan przedrzucawkowy i depresja poporodowa.

Nasilenie i rodzaj objawów, które ktoś doświadcza, zależy od wariantu mutacji, jaką ma dana osoba, a także od tego, w jaki sposób wpływa na zdolność do metylacji i tworzenia enzymów MTHFR. Niektórzy ludzie produkują do 70 procent do 90 procent mniej enzymów niż te bez mutacji MTHFR.

Przyczyny i czynniki ryzyka mutacji MTHFR

Głównym powodem, dla którego mutacje MTHFR powodują problemy zdrowotne, jest zakłócenie normalnego procesu metylacji.

Aby zrozumieć, dlaczego ta mutacja może zwiększać ryzyko wystąpienia poważnych zaburzeń, należy pojąć jak ważne role, jakie normalnie odgrywa reduktaza metylenotetrahydrofolianowa: (7)

• Ułatwia proces zwany metylacją, który jest procesem metabolicznym, który włącza i wyłącza geny oraz naprawia DNA. Metylacja wpływa również na konwersje składników odżywczych poprzez interakcje enzymatyczne.

• 

  Tworzy białka poprzez konwersję aminokwasów (często nazywanych "cegiełkami budulcowymi białek", które najczęściej uzyskujemy z pożywienia).

• Konwertuje aminokwas zwany homocysteiną na inny aminokwas o nazwie metionina. Pomaga to utrzymać równowagę cholesterolu i jest ważne dla zdrowia sercowo-naczyniowego. Podwyższone poziomy homocysteiny narażają na większe ryzyko zawałów serca, udarów mózgu i innych problemów.
• Realizuje reakcje chemiczne, które pomagają organizmowi przetwarzać kwas foliowy (zwany także witaminą B9). Odbywa się to poprzez przekształcenie jednej postaci cząsteczki metylenotetrahydrofolianu w inną aktywną postać zwaną 5-metylotetrahydrofolianem (lub w skrócie 5-MTFH). Folian / witamina B9 jest niezbędny do wielu krytycznych funkcji organizmu, więc niezdolność organizmu do wytwarzania i wykorzystywania wystarczającej ilości może wpływać na wszystko, od funkcji poznawczych po zdrowe trawienie.
• Metylacja jest również związana z naturalną detoksykacją, ponieważ pomaga w usuwaniu metali ciężkich i toksyn przez przewód pokarmowy.
• Metylacja pomaga również w wytwarzaniu różnych neuroprzekaźników i hormonów, w tym serotoniny. Niedobory tych neuroprzekaźników mogą wpływać na nastroje, motywację, sen, popęd seksualny, apetyt i funkcje trawienne. Nienormalne poziomy neuroprzekaźników są związane z ADHD, depresją, lękiem, IBS i bezsennością
• Aby nastąpiła metylacja, organizm wymaga obecności określonego aktywnego aminokwasu zwanego SAMe. SAMe pomaga regulować ponad 200 różnych interakcji enzymatycznych, a bez niego zatrzymuje się metylacja.

Niezależnie od tego, czy nosisz mutację MTHFR C677T czy MTHFR A1298C, możesz ustalić, czy masz większe prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych chorób. (8)

• Mutacje MTHFR C677T są powiązane z problemami sercowo-naczyniowymi, podwyższonym poziomem homocysteiny, udarem, migrenami, poronieniami i wadami cewy nerwowej. Niektóre badania sugerują, że osoby z dwoma mutacjami genów C677T mają około 16 procent większe ryzyko zachorowania na chorobę wieńcową niż osoby bez tych mutacji. (9)
• MTHFR A1298C są związane z wyższymi poziomami fibromialgii, IBS, zmęczenia, przewlekłego bólu, schizofrenii i problemów związanych z nastrojem. Jest to szczególnie ważne, jeśli odziedziczyłeś mutację odobojga rodziców lub masz obie mutacje MTHFR. (10)

Ktoś może albo mieć heterozygotyczną mutację MTHFR (od jednego rodzica), albo mutację homozygotyczną (od obojga rodziców). Osoby z homozygotycznymi mutacjami mają bardziej ostre objawy i problemy zdrowotne ze względu na niższą metylację i produkcję enzymów.

Metody diagnostyczne mutacji MTHFR

Wiele osób nie ma pojęcia, że ​​posiadają gen mutacji MTHFR, który przyczynia się do różnych objawów, które odczuwają. Skąd możesz wiedzieć, czy nosisz jedną z kilku powszechnych mutacji MTHFR?

Jeśli podejrzewasz, że możesz być dotknięty mutacją MTHFR, rozważ wykonanie testu genetycznego, który jest prostym testem krwi, który może potwierdzić twoje podejrzenia. Ten rodzaj testu nie jest rutynowo zalecany przez lekarzy, ale może być zalecany, jeśli ktoś ma wysoki poziom homocysteiny lub rodzinną historię chorób serca. Inne testy, które mogą pomóc w potwierdzeniu mutacji, obejmują testy metali ciężkich, testy moczu, testy poziomu homocysteiny, testy kwasu foliowego, test przeciekania jelita i testy poziomu hormonalnego.

Ponieważ jest to problem związany z odziedziczonym genem, nie ma sposobu, aby "wyleczyć" mutację MTHFR - jednak pewne zmiany stylu życia i naturalne leczenie mogą pomóc w opanowaniu objawów i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań. Naturalne metody leczenia problemów związanych z metylacją zależą od konkretnych objawów i stanu. Powyższe kroki mogą pomóc w zmniejszeniu objawów spowodowanych zaburzeniami związanymi z mutacjami MTHFR.

Środki ostrożności dotyczące mutacji MTHFR

Jak wspomniano powyżej, mutacje MTHFR są genetyczne i dziedziczone.

Aby było jasne, mutacje genetyczne MTHFR nie są jedynym rodzajem, który może zmienić sposób przeprowadzania metylacji lub konwersji homocysteiny. To jest część tego, co utrudnia badania związane z tą mutacją. Przed założeniem, że mutacje MTHFR są przyczyną jakichkolwiek twoich symptomów, zbadaj się przedyskutuj wyniki z lekarzem.

Podsumowując

• Mutacje MTHFR są powodowane przez dziedziczenie jednego lub więcej zmutowanych genów, które zakłócają normalny proces metylacji, konwersji kwasu foliowego i produkcji enzymów.
• Stany chorobowe związane z mutacjami MTHFR obejmują autyzm, ADHD, problemy z płodnością, depresję, problemy z sercem, zaburzenia nastroju i zaburzenia autoimmunologiczne.
• Inne czynniki mogą również pogorszyć objawy mutacji MTHFR poprzez dalsze obniżanie poziomu kwasu foliowego i zwiększenie poziomu homocysteiny, w tym zła dieta, zespół nieszczelnego jelita / słabe wchłanianie, niedożywienie, choroby żołądkowo-jelitowe, duże ilości stresu, spożywanie alkoholu i narkotyków oraz narażenie na toksyny .
• Naturalne metody leczenia i sposoby radzenia sobie z objawami MTHFR obejmują poprawę stanu zdrowia jelit, uzyskanie większej ilości naturalnego kwasu foliowego w diecie, uzyskanie większej ilości witaminy B6 i witaminy B12, ćwiczenia fizyczne, obniżenie spożycia pokarmów zapalnych i opanowanie stresu.

________________________________________________________________________________________________________________________________________

Bibliografia:[bg_collapse view="button-green" color="#4a4949" expand_text="Show More" collapse_text="Show Less" ]

• http://www.dietvsdisease.org/mthfr-mutation-symptoms-and-diet/
• http://mthfr.net/mthfr-mutations-and-the-conditions-they-cause/2011/09/07/
• https://www.psychologytoday.com/blog/the-integrationist/201409/genetic-mutation-can-affect-mental-physical-health
• http://lpi.oregonstate.edu/mic/vitamins/folate#disease-treatment
• https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR#resources
• https://labtestsonline.org/understanding/analytes/mthfr/tab/test
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
• http://mthfr.net/mthfr-a1298c-mutation-some-information-on-a1298c-mthfr-mutations/2011/11/30/

[/bg_collapse]