Suplementacja a geny 

Ostatnimi czasy w Polsce niezmiernie rozwinął się rynek suplementacyjny, a prognozy pokazują, że ta tendencja nie będzie się zmieniała przez następnych kilka lat. Nic dziwnego, suplementy diety stały się elementem stylu życia, związanego z prawidłowym żywieniem, zdrowiem, niekiedy rekompensującym brak aktywności fizycznej, niedoborowej diety, bądź chronicznego stresu. Ja jako osoba zajmująca się dietetyką, sama nierzadko zalecam stosowanie odpowiednich witamin, szczególnie u osób aktywnych fizycznie, u których występuje zwiększone zapotrzebowanie na składniki odżywcze, co jest często trudne do zrealizowania za pomocą tradycyjnej diety. Indywidualnie dobrane suplementy wraz z odpowiednio ułożoną dietą, aktywnością, oraz nierzadko kontrolą lekarską, przynoszą niejednokrotnie lepsze i szybsze rezultaty.

Jednakże praktyka ta powinna być prowadzona pod kontrolą osoby specjalizującej się w suplementach, dobrana indywidualnie do predyspozycji oraz badań danej osoby, aby nie doprowadzić do szkodliwych efektów przedawkowania.

Mówi się, że prawidłowo zbilansowana dieta - w przypadku osób zdrowych (!) - powinna pokryć́ zapotrzebowanie na podstawowe składniki odżywcze. Sytuacja staje się trudniejsza, gdy mamy do czynienia z obciążeniem organizmu , czy to mocnymi treningami, stresem, czy chorobami metabolicznymi, autoimmunizacyjnymi lub środkami farmakologicznymi, które zwiększają zapotrzebowanie na dany składnik mineralny, jak np popularna metformina (b12, Mg),czy leki IPP (żelazo, wit C,D,B12). Przy zwiększonej produkcji kortyzolu (hormonu stresu) dochodzi do niedoboru wit C i B, a także potasu, cynku, biotyny, żelaza i miedzi.

Istnieją do tego pewne predyspozycje genetyczne, które mogą̨ zmieniać́ metabolizm witamin,  również u osób zdrowych. Problem może polegać na przekształcaniu nieaktywnych form witamin do postaci czynnych biologicznie  (np beta karotenu do wit A, który często obserwuję u osób z Hashimoto, napiszę więcej o tym niżej). Bądź może dochodzić do zaburzeń procesu  wchłaniania oraz transportu międzykomórkowego. Wszystkie te procesy mogą wpływać na zmienione zapotrzebowanie na poszczególne składniki odżywcze.

Czy geny mówią nam jaka dawka podstawowych witamin jest dla nas odpowiednia?

Jaką wygodą by było, by każda osoba mogła zrobić sobie test genetyczny, który pokazuje, czy mamy problemy z prawidłowym metabolizmem danych podstawowych witamini czy jesteśmy narażenina ich niedobory w organizmie. Wyobraźcie sobie, że otrzymujecie 160 stron książki o Was, z szeregiem informacji o Waszych predyspozycjach genetycznych do danych chorób, metabolizowania witamin, zaburzeń produkcji niektórych białek, jak kolagen, czy skłonności do danych chorób skórnych (atopowej, łuszczycy), chorób psychicznych (depresji, schizofrenii), a nawet mówiące o predyspozycjach do danych sportów (sprinter czy długodystansowiec !). Takie informacje mogłyby ukierunkować nasze życiowe wybory związane z dietą, treningiem (kariera sportowa?), suplementacją i zapobiec wielu chorobom, do których mamy pewne predyspozycje genetyczne, tym samym oszczędzając nam czasu i nerwów związanych z podejmowaniem kolejnych prób i popełnianiem błędów, stosując dane strategie. Na szczęście w Polsce jest już możliwe wykonanie takiego panelu genetycznego, bez ściągania pakietów z Wielkiej Brytanii czy Stanów. Ja zrobiłam sobie taki panel genetyczny polskiej firmy Ogen, który nie dość, że pokazuje ok 200 polimorfizmów, to jeszcze firma przetrzymuje materiał surowy i co pewien czas aktualizuje informacje o nas samych; np w ten weekend otrzymałam już dodatkową informację o tolerancji fruktozy!

Dziś chciałabym się z Wami podzielić moimi wynikami testu genetycznego i pokazać co dzięki temu zyskała moja dieta i suplementacja. A niektóre wyniki odnośnie witamin, powiem Wam szczerze, że tłumaczą moje długoletnie obserwacje.

Ale o co chodzi z tymi genami?

W głębi każdej komórki naszego ciała znajduje się wielocząsteczkowy łańcuch kwasu deoksyrybonukleinowego, zwany w skrócie DNA. Zawarta w DNA informacja jest istną encyklopedią wiedzy na nasz temat – począwszy od koloru włosów, predyspozycji do sportów czy tolerancji danych produktów żywieniowych, po najrozmaitsze cechy (empatia czy nawet reakcja na stres), kończąc na chorobach, jak i przebiegu poszczególnych reakcji chemicznych wewnątrz każdej naszej komórki.
To jest niesamowite, że wystarczy mała próbka śliny, aby wykonać badanie, które powie o naszym organizmie niemal wszystko.
Czy wiecie, że do jednej z przyczyn nietolerancji laktozy zalicza się występowanie mutacji w genie MCM6? Albo czy wiecie, że występujące zmiany genetyczne, tak zwane polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, SNP, osłabiają przyswajanie niektórych witamin – np. A, C czy też witaminy z grupy B? Może to tłumaczyć gorsze samopoczucie osoby, która suplementuje dany składnik mineralny, np. wit B12, a obserwuje u siebie reakcje związane z jej niedoborem, np. osłabienie i brak koncentracji. SNP skorelowane z niedoborem kwasu foliowego może być groźny dla kobietek w ciąży, a właściwie dla ich nienarodzonych dzieci (wrócę do tego wątku przy MTHFR).

Często słyszymy, że ktoś swoje niepowodzenia w postępowaniu dietetyczno-treningowym zwala na niekorzystne geny. Obecnie możemy sprawdzić, czy ktoś posiada tzw. „gen otyłości”, gdyż za predyspozycje do zwiększenie masy ciała odpowiada wiele miejsc w genomie.

Ja przykładowo mam predyspozycje (m.in. gen FTO)! Dlatego wiem, że muszę w swoim postępowaniu uważać na to co jem i dbać o aktywność fizyczną, dzięki czemu taka strategia uchroni mnie przed nadwagą, jak i przed wieloma chorobami wynikającymi właśnie z nieprawidłowej masy ciała (miażdżyca).

Pamiętajcie jednak, że predyspozycje genetyczne to inaczej uwarunkowania genetyczne sprzyjające wystąpieniu jednostki chorobowej. Ich zdiagnozowanie nie oznacza, że dana osoba zachoruje, ale umożliwia oszacowanie prawdopodobieństwa takiej sytuacji!

Możemy zmienić tryb życia w taki sposób, by zminimalizować prawdopodobieństwo pojawienia się choroby lub zaburzenia! Taki panel, im wcześniej wykonamy w życiu, tym daje nam większą szansę na „nie-aktywowanie” danych genów, zmieniając np. dietę czy limitując czynniki środowiskowe. Będąc natomiast świadomym ryzyka wystąpienia danej choroby (cukrzyca typu 2, Graves Basedov, depresja, czy inne), możemy zadbać profilaktycznie o odpowiednio częste badania diagnostyczne.

Z analizy genetycznej możemy wyczytać również do jakich sportów jesteśmy predysponowani (sprint czy sport wytrzymałościowy), czy również sprawdzić reakcję na konkretne składniki odżywcze (kofeina, gluten, fruktoza). Mi wyszła mała predyspozycja do celiakii (robiłam również badania w kierunku celiakii z krwi, rzeczywiście wyszły ujemne:)). Dodatkowo ucieszyła mnie informacja o tolerancji laktozy

Badania genetyczne wychodzą oczywiście daleko poza wyżej wspomniane kwestie, nie sposób wszystkiego opisać, jednakże część z nich dziś Wam przedstawię.

Dlaczego wybrałam akurat ten panel genetyczny firmy Ogen?

Przede wszystkim ze względu na jakość wykonywanych badań. Analiza jest przeprowadzana za pomocą genotypowania technologią mikromacierzy firmy Illumina, która pozwala na jednoczesne genotypowanie blisko 600 tys. polimorfizmów. Kolejnym powodem jest obszerny, szczegółowy Indywidualny Raport Genetyczny, który dostarcza ponad 160 stron interpretacji napisanych w bardzo zrozumiały sposób, jest to szczegółowy opis ponad 200-stu potwierdzonych naukowo cech powodowanych poprzez poszczególne PPN-y.
Co najważniejsze każdy Raport jest przygotowywany na podstawie opracowań badań naukowych wraz z podaniem źródeł i opiera się na metaanalizach !.
Na stronie ogen.pl możecie znaleźć spis treści Raportu, a w zakładce Lista genów możecie zapoznać się z genami, które są opisywane w raportach.
Dodatkowo, oprócz opisanych w raporcie polimorfizmów, każda osoba również dostaje wszelkie tzw. dane surowe, czyli polimorfizmy zbadane, ale nie opisane, których wyniki w razie chęci można rozwinąć, np. w konsultacji ze specjalistą. Ja w swoje weszłam, powiem Wam, że to jest matrix, ale mega wciągający. Można na nim spędzić godziny, dni, posiłkując się listą rs-ów lub genów na snpedia.com (wpisujesz dany rs lub gen i dostajesz pełną informację nt. dostępnych badań w danym temacie! Czyli masz znacznie większą wiedzę o sobie niż te 201 polimorfizmów!) :O. To nie wszystko, ponieważ firma Ogen prowadzi dożywotnie aktualizacje z zakresu genetyki- monitorują najważniejsze naukowe doniesienia, a Ty wykonując badanie raz - uzyskujesz dostęp do wybranych aktualizacji interpretacji Twojego Indywidualnego Raportu Genetycznego dożywotnio. Także uważam, że jest to opłacalna inwestycja.

Ale wracamy do tematu artykułu:)

Niedobór witamin zapisany w genach

Witaminy i składniki mineralne pełnią bardzo ważną̨ funkcję regulacyjną w organizmie, odpowiadając między innymi za prawidłowy przebieg złożonych procesów biochemicznych. Ich niedobór może skutkować zaburzoną homeostazą, czyli trudnościami w utrzymaniu swoistej równowagi w organizmie człowieka.

Czynniki genetyczne mogą w wpływać na poziom niektórych witamin z grupy B, w szczególności witaminy B6, B12 oraz kwasu foliowego. Zmiany dotyczą zwykle genów, kodujących białka, uczestniczące w metabolizmie wyżej wymienionych witamin. Niedobory, spowodowane mutacjami, można zwykle bez problemu wyrównać przy pomocy odpowiednio dobranej suplementacji.

KWAS FOLIOWY

Kwas foliowy jest słusznie uznawany jako witamina dla kobiet oczekujących potomstwa. Pochodne tego związku (foliany) regulują wzrost i funkcjonowanie wszystkich komórek ciała, biorą udział w syntezie DNA oraz RNA. Gdy ich brakuje, rośnie ryzyko wystąpienia u dziecka licznych wad rozwojowych, takich jak wada cewy nerwowej, rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, a nawet zespół Downa.

Ale folianów potrzebujemy również dla własnego zdrowia. Związek ten bierze bowiem udział w tworzeniu czerwonych krwinek, oraz pomaga zapobiegać anemii.

U mnie jak widzicie wyszły predyspozycje do niedoborów zarówno wit. B12 jak i wit. B6. Z tego względu do diety wprowadziłam kompleks  witamin B (zmetylowany), polecam TEN .

MTHFR

Niedobory folianów mogą być spowodowane nie tylko niedostateczną ich podażą w diecie, ale również mutacją w genie MTHFR, kodującym reduktazę metylotetrahydrofolianową. Enzym ten odpowiada za przekształcenie 5,10- metyleno-THF do 5-metylo-THF, który następnie przy współudziale witaminy B12 uczestniczy w przekształceniu homocysteiny do metioniny. U osób z mutacją w genie MTHFR wzrasta stężenie homocysteiny. Ulega ona autooksydacji z wytworzeniem reaktywnych form tlenu, które uszkadzają komórki śródbłonka naczyniowego, inicjując zmiany miażdżycowe.

Witaminy z grupy B, w tym kwas foliowy, uczestniczą w neutralizacji homocysteiny – związku inicjującego powstawanie zmian miażdżycowych w naczyniach krwionośnych, silnie związanego z chorobami serca.

Niektóre osoby mają problem z przyswajaniem zwykłej formy kwasu foliowego, zawartej w powszechnie dostępnych suplementach. Dla niektórych z nich zwiększone dawki tego składnika mogą okazać się wręcz niebezpieczne, a powodem tego jest mutacja w genie MTHFR, odpowiedzialna za zahamowanie przekształcania syntetycznej formy kwasu foliowego do aktywnych metabolicznie folianów.

Stąd też warto sprawdzić oznaczenie wariantu genu MTHFR, gdyż w przypadku jego wystąpienia należy podawać zmetylowane formy witamin: witaminę B12 jako metylokobalaminę, witaminę B9 jako metylofolian, a kwas foliowy jako L-metylofolianu (5MTHF).

Stosowanie dodatkowo fosfatydyloseryny może być pomocne w zmniejszeniu homocysteiny poprzez katalizowanie reakcji przekształcenia jej do cysteiny.

Niektóre osoby, głównie podwójnie homozygotyczne w mutacjach MTHFR, nietolerują wysokich dawek witamin, zatem u nich zaleca się stopniowe zwiększenia dawki.

Należy uważać też na wysokie dawki niacyny, która może zmniejszyć konwersję homocysteiny do metioniny i skumulować homocysteinę.

Suplementy na zaburzenie metylacji znajdziecie TU.

Żelazo – nadmiar/ hemotochromataza

O ile w przypadku niedoboru żelaza dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (m.in. nieprawidłowa dieta), o tyle w hemochromatozie kluczowe kwestie odgrywają predyspozycje genetyczne. Stan nadmiernego stężenia żelaza w surowicy krwi jest zjawiskiem niebezpiecznym i może doprowadzić do chorób wątroby, stawów oraz serca. Dziedziczna hemochromatoza to stan przeładowania żelazem związany z mutacjami genów HFE, SLC11A3, TF i CP.

Witamina A

Osoby z moim genotypem mogą mieć znaczne problemy w zaopatrzeniu organizmu w witaminę A, nawet przy wysokim spożyciu warzyw i owoców bogatych w jej formę pośrednią, czyli beta-karoten. Dlatego dzięki tym wynikom, wiem, że muszę wdrożyć dodatkową suplementację witaminy A.

Ale uwaga, Wit A w nadmiarze może prowadzić do objawów toksycznych, należy zatem dawkować ją ostrożnie. Oczywiście znajdziemy jej pośrednią formę, beta-karoten, w dyni, batatach, marchewce (idealnie komponujące się w jesienne menu), a jedynym skutkiem ubocznym jej przedawkowania może być żółte przebarwienie skóry. Ogólnie objawy karotenozy bardzo często obserwuje u osób z Hashimoto, ponieważ niedobór hormonów tarczycowych upośledza zdolność przemiany beta karotenu.

Antyoksydanty

Do antyoksydantów zaliczamy wit C, wit E, wspomniany beta-karoten, czy magnez.

Substancje te poprzez dezaktywację wolnych rodników, powstałych w procesie oksydacji (reakcji utleniania) zapobiegają destrukcji komórek. Czy wiecie, że brak antyoksydantów może prowadzić do uszkodzenia tarczycy, za każdym razem gdy jod jest procesowany?

Ja wdrożyłam antyoksydacyjną dawkę wit C 600mg (RDA rekomenduje dawkę 60mg), wit E 400 mg, selen 200 mg. Dlaczego, zerknijcie dalej w moje zdolności regeneracyjne;).

Łuszczyca

Jest to jedna z chorób, na którą predyspozycje, wskazuje test. Wyszły mi. Nie mam tej choroby, zatem mogę działać profilaktycznie, by zapobiec jej w przyszłości. Wiemy , że jest to choroba z rodziny autoimmunologicznych, a ja już dwie posiadam, więc wolę dmuchać na zimno .

Szczególnie korzystne w leczeniu żywieniowym łuszczycy są witamina D, B12, E, selen, koenzym q10 (forma Ubiquinol) oraz kwasy omega-3 ( o wysokiej dawce EPA i DHA, np TEN).
Omega 3 zmniejszaj swędzenie, zaczerwienie skóry dotkniętej zmianami łuszczycowymi. Dodatkowo odnotowuje się poprawę kliniczną ocenianą na podstawie skali PASI (średnia punktów 11,2 przed rozpoczęciem 14 tygodniowej suplementacja kwasami oraz 9,8 po jej zakończeniu p=0.048)
Witamina D - poprawa kliniczna w łuszczycy odnotowana na podstawie skali PASI (18,4 do 9,7 w okresie 6 miesięcy i 7,8 po 24 miesiącach suplementacja 0,5 μg kalcitrolu (p<0.001)).
-- Witamina B12 – Podawanie domięśniowe witaminy B12 w dawce 1000mg przez 10 dni, a następnie kontynuowanie suplementacji w dawce podtrzymującej pozwoliło na zmniejszenie zmian łuszczycowych u 32% chorych
-- Selen - Suplementacja selenem w połączeniu z koenzymem Q10 oraz witaminą E inicjuje poprawę kliniczną w przypadku ciężkich zmian łuszczycowych.

Zabiegi nawilżające i złuszczające martwy naskórek w połączeniu z zastosowaniem preparatów z mocznikiem oraz emolientami stanowią dodatkowe wsparcie.

Długowieczność

Wiadomość o  predyspozycji do łuszczycy na szczęście przyćmiła informacja o dobrych genach długowiecznych ;). Fakt dziadek dożył prawie stu lat, pradziadkowie też, także jest szansa, że będę Wam pisała artykuły przez kolejne 70 lat XD.

Głównie zawdzięczam to genowi SIRT1 kodującemu białko należące do rodziny sirtuin. Został on powiązany z predyspozycją do długowieczności oraz intensywnością procesu starzenia się. Białko kodowane przez ten gen kontroluje procesy metabolizmu i chroni neurony przed degradacją!!  Wykazano również zaangażowanie produktu tego genu w ochronę komórek przed stresem oksydacyjnym. SNP w obrębie tego genu został powiązany z mniejszą utratą sprawności intelektu wraz z postępem lat (<3), zwłaszcza w kategoriach pamięci krótko- i długotrwałej.

Hell yeah! 😉

REGENERACJA

Przetrenowanie powoduje przewlekłe stany zapalne, może również zaburzać procesy redukcji masy ciała poprzez nadmierną stymulację hormonów odpowiedzialnych za stres. Dlatego wiedza o predyspozycji do czasu regeneracji, może być kluczowa w planowaniu naszej strategii treningowej.  Każdy potrzebuje innego czasu regeneracji.  Zależy on od wielu czynników:stażu treningowego, od stylu życia, od jakości i długości snu, od odpowiednio zbilansowanej diety… ale i od genów! Ja obecnie muszę trenować rzadziej, lżej, z większą przerwą między treningami danej partii. Informacja na temat moich predyspozycji ułatwiła mi dostosowanie odpowiedniej częstotliwości i intensywności treningów oraz dodatkowej suplementacji antyoksydantami (patrz wyżej), aby zapobiec nieskutecznej regeneracji.

Od kiedy choruję na Hashimoto, moje potreningowe boleści ciągną się dniami, a nie do 48h jak kiedyś! Moje treningi nie są już na szczęście tak ciężkie jak kiedyś, gdy dźwigałam w przysiadzie 80-100 kilo :).

W trakcie aktywności fizycznej wytwarzamy dużą ilość wolnych rodników, których organizm musi się pozbyć, aby zapobiec uszkodzeniom komórkowym. Nasze organizmy posiadają liczne mechanizmy antyoksydacyjne, które powinny wspierać ten proces. Jednakże zmiany na poziomie genetycznym, takie jak np. polimorfizmy w genie SOD2 mogą zakłócać te procesy.

Gen ten koduje enzym SOD2 – czyli dysmutazę ponadtlenkową –  która jest istotnym elementem obrony komórek przed toksycznym działaniem wolnych rodników tlenowych.

Skóra, kolagen

____

Sami widzicie, że uzyskany przekrój informacji genetycznej nie rzadko może okazać się kamieniem milowym w naszej obranej strategii żywieniowej i treningowej. Szczególnie, gdy dotychczasowe postępowanie nie przynosiło oczekiwanych rezultatów, albo gdy brakuje nam motywacji, by zmienić nasze złe nawyki. Informacja o danych predyspozycjach, może to diametralnie zmienić;) Pomogą nam odpowiednio zadbać o siebie, a w rezultacie poprawić jakość życia i przyczynić się do jego wydłużenia.

Ja mam dla Was niespodziankę i na hasło KKIRG0718 otrzymacie do końca października 15% rabatu na Indywidualny Raport Genetyczny firmy ogen.pl , czyli swoją własną książkę genetyczną o Was samych (201 polimorfizmów oraz kolejne które z czasem bedą się pojawiać, a firma będzie Wam dosyłać o tym informacje!). Ważną informacją może być możliwość kupienia testu na raty :). Cena po zniżce to niecałe 1000 zł, ale patrząc, że zawiera chociażby mutacje genu MTHFR,  predyspozycje w kierunku celiakii, gdzie oba te badania pojedynczo są dość drogie, a tu mamy ich znacznie więcej, to można się zastanowić nad taką inwestycją.

Firma dodatkowo ponosi koszty kuriera: przywiezienia i odbioru materiału od klienta .

Buziaki,

Karola Kocięda,

wojowniczka ;P